遗传咨询

是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。

主要包括有关遗传病病因、遗传方式等基本知识的科普，再生育时该病的再发风险或患病风险的预估及染色体病的遗传危害评估、生育建议及决策的制定、基因检测报告或三代检测报告的解读等。

遗传咨询的最终目的是预防或最大限度的改善遗传病或出生缺陷的影响。因此遗传咨询的对象涵盖广泛，包括下列情况：

• 1.夫妇双方中一方患有遗传病者；
• 2.有遗传病家族史者；
• 3.长期接触不良环境因素的育龄夫妇；
• 4.不孕不育或有不明原因的反复流产史；
• 5.有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；
• 6.35岁及以上的高龄孕妇；
• 7.产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇；
• 8.孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇；
• 9.胚胎植入前遗传学筛查阳性者；
• 10.有罕见病与遗传代谢疾病患儿者。

我院遗传咨询门诊拥有教授、主任医师3人，博士生导师3人，副主任医师1人，硕士导师1人，医学博士6人，医学硕士5人。其中7人取得遗传咨询分会遗传咨询培训合格证，1人取得香港中文大学遗传咨询培训合格证，具备与国际一流的诊疗理念、前沿技术和丰富的临床经验，目前可开展1000余种遗传疾病的筛查，并对先天性耳聋、进行性肌营养不良、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等100余种单基因病开展第三代试管婴儿助孕治疗。