胚胎植入前遗传学检测（PGT）
俗称“第三代试管婴儿”

是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿的诊断方法。PGT可有效地防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。包括胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）、非整倍体胚胎筛查（PGT-A）、单基因遗传病胚胎植入前筛选（PGT-M）。

• PGT-SR主要针对罗氏易位、相互易位和倒位等染色体结构重排的患者。利用PGT-SR检测后，自然流产率显著下降，临床妊娠率显著提高，抱婴率从11.5%提高到79.4%。PGT-SR联合PGT-A应用更进一步提高了临床妊娠率和降低了自然流产率。
• PGT-A主要针对女方高龄、不明原因反复流产、不明原因反复种植失败等患者，进行植入前胚胎的染色体非整倍性检测，选择整倍性胚胎植入子宫。同时，PGT-M联合PGT-A应用在进行胚胎单基因病检测的同时检测胚胎的非整倍体异常可以显著提高临床妊娠率。
• PGT-M主要针对事先已经明确病因的单基因病患者，在植入前对胚胎进行相应基因检测，选择正常或者不致病胚胎移植。常见单基因病主要有遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病、甲型血友病、先天性肾上腺皮质增生等。