新生命的诞生对于一个家庭来说不仅是欣喜更是希望，但对于生育过或家族成员中有先天性畸形或遗传病患者的家庭来说无疑是个噩梦。这些家庭大多会有这样的问题：这种畸形或疾病是遗传病吗？夫妇双方中一方或家族成员为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少呢？有致畸因素接触史者，是否会影响后代？已诊断的遗传病能否及如何治疗，预后如何呢？复发性流产的原因是什么，如何能生育健康宝宝呢？
 

当我们就诊时，医生会建议我们进行遗传咨询。那么什么是遗传咨询呢？遗传咨询是由专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育建议。
 

究竟哪些人需要遗传咨询呢？目前大体包括以下方面：

1、本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形。

2、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。通过遗传咨询了解是否适合再次生育，再次生育患儿的几率多大，有没有治疗或避免措施。部分先天性异常并非遗传而来，而是随机发生在父母的卵子或精子形成时，环境因素是不可忽视的原因，这类患者也应该寻求遗传咨询的帮助。

3、不明原因的反复流产、死胎的夫妇。不明原因的流产、死胎、死产、新生儿死亡在临床上也不少见。若某位妇女有过多次自然流产史或不良孕产史，则医师会建议这对夫妇做详细病因学筛查并进行遗传咨询。

4、婚后多年不孕不育的夫妇。有些不孕（育）症是因为遗传因素导致的，这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征，其染色体组成是47,XXY。这种病表现为严重少弱精甚至无精，夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法，如采用三代试管婴儿或者用捐赠者的精子做人工授精。

5、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。女性缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征（Turner Syndrome），又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。其染色体组成是45,X，主要临床症状为：身材矮小。性腺呈索条状，子宫小，外生殖器发育不良，成年后仍持幼稚状。乳距宽，盾状胸，乳房不发育，阴毛和腋毛稀少或缺如，蹼颈，后发际低，肘外翻，新生儿期手脚常呈淋巴性水肿，第4、5指（趾）骨与掌骨短或畸形，常伴先天性心脏病。对这一类疾病要引起重视，早发现，早咨询，治疗效果比较好。

6、原因不明的智力低下。在确定孩子患病的原因情况下，有的可以进行治疗，有的无法治疗，但可以通过分析再生育时的复发风险，或者进行产前诊断。

7、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。平衡易位或倒位是较常见的染色体异常携带者，新生儿的筛查也会发现一些遗传代谢性疾病，这些都需要进行遗传咨询。

8、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。随着女方年龄的增加，配子形成过程中分离错误率将增加，生育染色体异常儿（如21三体患儿）的风险也将增加。

9、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。导致胎儿畸形的环境因素很多，包括物理的、化学的和生物的因素，如环境污染、放射性照射、服用或接触化学药品或病毒感染等。在孕前咨询中，应指导孕妇避免接触环境中可能存在的致畸因素。如果孕妇在孕期已有接触，则应分析该致畸物的性质、剂量、持续时间、当时的胎龄、孕母及胎儿的遗传背景。或对某种药物的敏感和耐受程度等综合分析，判断致畸风险，提出处理建议，帮助孕妇确定是否继续妊娠。

10、近亲婚配的夫妇。《婚姻法》明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。这类夫妇应详细询问家族史，确定是否适合婚配，是否能生育，生育患病儿的几率及相应措施。
 

遗传咨询能及时确定遗传病患者和携带者，能对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病的发生率。