染色体是什么
染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。
染色体类型
在不同性别的生物体内，有两种基本类型的染色体：性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征，后者控制性联遗传特征以外的全部遗传特征。
人类体细胞共有22对常染色体和1对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。
哪些人群需要查染色体？
生殖功能障碍者
在不孕症、复发性流产和不良孕产史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常（如平衡易位和倒位）和数量异常。其中常见的性染色体数量异常导致的染色体病有Klinefelter综合征（47,XXY）和Turner综合征（45,XO）等。染色体结构异常如平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和胎儿发育异常等生育功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
第二性征异常者
常见于女性，如原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有Turner综合征（特纳氏综合征）和环形X染色体。Turner综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。
男性患者中Klinefelter综合征（克氏综合征）较常见，以睾丸发育障碍和不育为主要特征。第二性征发育不良，阴茎发育不良、睾丸小或隐睾，精曲小管萎缩并玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。患者体征呈女性化倾向，大部分人无胡须、无喉结、体毛稀少、阴毛呈女性分布、稀少或无毛，皮下脂肪丰富、皮肤细嫩、约25%的个体发育出女性乳房，其性情和体态趋向于女性特点。克氏综合征患者比正常女性多一条X染色体，其染色体核型为：47,XXY。
外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
1、真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。真两性畸形患者核型：46,XX（60%）；46,XY（20%）；嵌合体46,XX/46,XY（约20%）。原因可能是：①单合子性染色体镶嵌：减数分裂或有丝分裂错误所致; ②非单合子性染色体镶嵌：两个受精卵融合或两次受精的结果; ③Y染色体向X染色体易位; ④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
2. 假两性畸形：患者体内只有一种性腺，但外生殖器和第二性征兼有两性特征，或者倾向于相反的性向。根据性腺为睾丸或卵巢，可将其分为男性假两性畸形和女性假两性畸形。
3. 性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46,XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46,XY，但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现：睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。发病原因可能是Y染色体上SRY基因转移至X染色体或常染色体上所致； 46,XY女性的主要临床表现：身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。发病原因可能是Y染色体上SRY基因缺失或失去功能。
先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有一下临床特征：头小、毛发稀而细、眼距宽、短颈、鼻塌而短、耳廓常低位或畸形、外生殖器发育不良、腭裂、肌张力低下或亢进、癫痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。经染色体检查可发现多有染色体异常如21-三体综合征等。
性情异常者
男性如有身材高大、性情凶猛和攻击性行为，可能为性染色体异常患者。如XYY综合征，染色体核型为47,XYY，本病在男性中的发生率为1/750。男性表现一般正常，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降，但大多数可以生育。其生育47,XYY后代的机会大于正常人群。
白血病等恶性肿瘤
癌症发生的病因有很多包括：环境因素、物理因素、化学因素、病原微生物、遗传物质、内分泌失衡、免疫功能紊乱和饮食习惯等。癌症是否属于遗传病目前尚未确定，但是越来越多的证据表明，癌症具有遗传倾向。如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），即：9号与22号染色体相互易位。Ph染色体阳性是慢性粒细胞白血病的诊断依据，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，可作为疗效和愈后的参考指标。
接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、插入、环形染色体等。畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
婚前检查
婚前检查可以发现染色体异常携带者（表型正常），如染色体平衡易位、倒位等。染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但易引起流产、胎儿畸形甚至死胎，盲目保胎会引起畸形胎儿的出生率增加。婚前检查还可以发现性染色体异常者（表型基本正常），这些患者可表现为性功能障碍、生育能力低下等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
总之，染色体检查目前在体外受精-胚胎移植治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。