我们身边有这样一群孩子，他们被称作来自星星的孩子，“月亮孩子”--白化病、“渐冻人”--肌萎缩侧索硬化症，“不食人间烟火的孩子”--苯丙酮尿症等等，他们是罕见病患者，他们遭受着病痛的折磨却得不到有效治疗。
 
今天（2月28日）是国际罕见病日（Rare Disease Day），由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年2月29日发起，此后，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。
 
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变。多数罕见病是慢性严重性疾病，种类繁多，且常危及生命。目前国际确认的罕见病已有7000种以上，约占人类疾病的10%，且大多为遗传性疾病。
 
其实在生活中，罕见病并不罕见！我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数高达90万例，每年的新生儿中就有3万多个先天性耳聋患儿。约80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。目前可检测到直接致病的相关基因近5000个；除了罕见病患者外，人群中广泛存在着罕见病致病基因的携带者，如每40-60个人就有一个脊肌萎缩症致病基因携带者；每20人中就会有一个先天性耳聋致病基因携带者，罕见病其实就在你我身边。
 
面对越来越多“来者不善”的罕见病，我们就真的束手无策吗？如何才能让宝宝远离病魔呢？
 
基因检测帮您孕育“传奇”！
 
基因检测通过对个体进行基因测序得到个体是否携带某种疾病的风险基因或直接得到个体的全基因谱，从而进行早期诊断，预防遗传出生缺陷。对于近亲婚配者；家族有人患遗传病或本人患遗传病，夫妻一方是遗传病患者以及生育过遗传病患儿的夫妻建议遗传咨询，并行基因检测，阻止致病基因的垂直传递。
第三代试管婴儿技术可在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择健康的胚胎移入宫腔，防止患儿的出生。我国首例先天性耳聋第三代试管婴儿于2015年初健康诞生，该项目是由已获国家卫计委批准的植入前胚胎遗传学诊断医疗机构--山东大学附属生殖医院完成，除此之外，我院还帮助脊肌萎缩症携带者夫妇及血友病携带者夫妇成功生育健康宝宝，让越来越多陷入迷茫的家庭柳暗花明。
远离罕见病，我们努力让爱随处可见！