全球第二位致盲性眼病、全球第一位不可逆致盲因素,盗取视力的“小偷”---青光眼,关于它,您了解多少?
今天是世界青光眼日,是由世界青光眼联合会(World Glaucoma Association,WGA)和世界青光眼患者联合会(World Glaucoma Patient Association,WGPA)共同发起的一项全球性行动,旨在提高青光眼的知晓率。
根据世界卫生组织2005年公布的数字,全球共有7000万青光眼患者,估计2020年将达8000万。全球因青光眼引起双眼失明者占全球盲人总数的50%。我国青光眼发病率在一般人群中是 0.68%,随着年龄的增长发病率越来越高,65岁之后,可达4%-7%。
根据发病原因的不同,青光眼可分为原发性青光眼和继发性青光眼两种。原发性青光眼又可主要区分为三类:原发性先天性青光眼、原发性开角型青光眼和原发性闭角型青光眼,共同表现为眼压升高及视神经血供不足,最终造成视神经萎缩和视野缺损。
2015年夏威夷眼科会议上,哈佛大学医学院青光眼遗传学Janey L. Wiggs教授指出,约50%的青光眼患者具有家族聚集性,而家族中的首发者往往具有症状严重甚至致盲,基因检测可发现突变位点。
原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma, PCG)就是一种常见的先天性遗传疾病, 由CYP1B1等相关基因突变引起,导致前房角和小梁网先天发育异常,使房水的正常排流过程受阻,造成眼压病理性升高,眼球不断增大,进而导致视神经萎缩。该病好发于婴幼儿,也被称为原发性婴幼儿性青光眼或婴幼儿型青光眼。
基因检测通过对个体进行基因测序得到个体是否携带某种疾病的风险基因或直接得到个体的全基因谱,从而进行早期诊断,预防青光眼出生缺陷。对于近亲婚配者;家族有人或本人被诊断为原发性先天性青光眼,或者夫妻一方是患者以及生育过遗传性青光眼患儿的夫妻建议遗传咨询,并行基因检测,阻止致病基因的垂直传递。
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