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乳腺癌易感基因检测—患乳腺癌风险早知道
来源: 原创 时间: 2020-06-10 09:19 点击: 次 作者: 康冉冉
“天堂无病痛,却是红颜劫”—1月16日年仅33岁的歌手姚贝娜因乳腺癌离世的消息引起国人一片叹息,生者对“乳腺癌”这三个字充满了恐惧,面对来势凶猛的癌魔,我们是否能将其扼杀在“摇篮”里,不再让悲剧重演?
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,据《2012中国肿瘤登记年报》数据显示,乳腺癌发病率占女性所有恶性肿瘤的16.81%,在我国女性恶性肿瘤发病率中排在第一位。我国女性乳腺癌发病率在25岁时迅速上升,35岁之后乳腺癌的发病风险会有一个井喷,50岁达到顶峰,且发病年龄逐渐年轻化;另外,男性也有罹患乳腺癌风险,发病率约为1/20万,占全部乳腺癌患者的1%,一纸癌症诊断书每个患者及家庭带来沉重的经济及精神负担。
乳腺癌的发生是由遗传因素和环境因素共同作用而引起的,遗传因素占百分之27-40%,其中BRCA1/ BRCA2 基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%-45%),且存在于80%的乳腺癌高发家族的患者中。BRCA1及BRCA2均属于抑癌基因,主要参与DNA损伤修复和维护DNA的完整,BRCA1突变基因携带者一生中发生乳腺癌的平均风险为65%(40%-78%)(平均约为普通人的五倍),BRCA2突变基因携带者的平均风险为45%(31%-56%)。
基因检测是通过对个体进行基因测序得到个体是否携带某种疾病的风险基因或直接得到个体的全基因谱,从而进行早期诊断,进而采取早期干预,将肿瘤控制在基因癌变之前,避免或延缓癌症的发生和发展。
美国国家癌症研究所(NCI)发布的《BRCA1 and BRCA2:Cancer Risk and Genetic Testing》指出:先对家族中罹患乳腺癌或卵巢癌的患者进行基因检测,如果发现该患者带有有害的 BRCA1或BRCA2基因突变,那么家族中的其它成员可再进行基因检测,观察是否也有存在有害突变,此种做法很有临床价值。
2013年,演员安吉丽娜•朱莉(Angelina Jolie)在美国基础医学公司行乳腺癌基因检测(其母亲在50之前被诊断为乳腺癌),得知自己携带BRCA1基因突变且罹患乳腺癌的几率高达87%,其做出了惊人决定-接受了预防性的双侧乳腺切除手术,将患癌风险降至5%。她就此事发表在《纽约时报》的报道在全球引起轰动,也促使更多女性去了解和进行基因检测,选择不同于亲人的人生。
山东大学附属生殖医院分子遗传室拥有国家标准、国际水平的分子遗传实验室,并通过了临床基因扩增检验实验室技术审核,本实验室主要从事遗传病的分子及胚胎植入前的遗传学诊断,包括癌症易感基因的检测。如果,您的家族里存在两名或两名以上直系亲属(母亲、姐妹、女儿)是乳腺癌患者,或者,家族里有人在50岁之前被诊断出乳腺癌(包括男性),建议您马上咨询医生,做乳腺癌的基因检测。
生命是一次善待自己的旅行,山大附属生殖医院全体员工祝您的人生旅途健康,安心!善待自己,相信科学!
 

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