单基因遗传病PGD流程图

2014年11月17日，由山东大学附属生殖医院主持完成的单基因遗传病（甲型血友病）第三代试管婴儿在山东济南诞生。该婴儿的诞生标志着我院在该领域的研究和临床应用达到了国际先进水平。
第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断（PGD），是目前最先进的辅助生殖技术，是指在试管婴儿过程中对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔，对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义（具体检测流程参见上图）。山东大学附属生殖医院是国内为数不多、省内唯一的具有PGD临床资质的医院，已常规开展染色体异常和数十种单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断。
2013年5月15日，有甲型血友病家族史的小王和小李夫妇来到山东大学附属生殖医院进行遗传咨询。甲型血友病是一种X连锁隐性遗传病，多数患者是由F8基因突变导致。山东大学附属生殖医院分子遗传室基因检测的结果显示，母亲小王为F8基因致病突变的携带者，后代中，男孩患病的概率是50%，女儿则有50%概率是该疾病的携带者。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人选择了第三代试管婴儿技术，通过胚胎植入前的基因诊断，挑选正常胚胎。
通过辅助生殖技术，获得了9枚质量好的胚胎。随后利用显微操作技术从囊胚中获得3-5个细胞，经连锁分析发现：9枚胚胎中有2枚基因型为患者，2枚为携带者，幸运的是还有5枚为不携带致病基因的胚胎。2014年3月，5枚可移植胚胎中的1枚胚胎被移植到了母亲小王体内，并成功着床。孕20周时羊水产前诊断结果显示：胎儿F8基因未见异常，与PGD结果吻合。2014年11月17日，一名未携带致病基因的健康女婴诞生。
该婴儿的健康出生，标志着山东大学附属生殖医院在单基因PGD领域达到了国际先进水平。目前该院技术团队已自主研发我国常见的数十种单基因遗传病PGD技术，并成功应用于临床，从而真正阻断单基因遗传病的垂直传递。未来将会有更多的单基因遗传病PGD婴儿诞生，这将为减少我国出生缺陷率，提高出生人口素质做出贡献。