1994年，世界卫生组织（WHO）正式确立10月28日为“世界男性健康日”，呼吁整个社会更多地关注男性健康问题。近年来，随着社会和经济的发展，来自家庭、工作等方面的压力让男性健康“四面楚歌”，脂肪肝、胃肠疾病、癌症等大举入侵，而男性不育症更是“异军突起”，成为全社会关注的主要问题之一。
最新医学调查数据表明，目前，全世界共有6000万～8000万对夫妇患有不育症，发生率已达15%左右。世界卫生组织人类生殖研究特别规划署(WHO-HPR)的研究显示，全球不育症患者中，有三分之一由男方引起，而我国大约有10%～15%的夫妇不能生育，其中男性因素占 40%～50%。由于环境污染、滥用药物、性病泛滥、不良生活习惯等因素影响，精子质量迅速下降，少弱精症，无精子症更为常见，男性不育症呈逐年增多之势。
什么是“男性不育”呢？世界卫生组织定义：夫妇婚后同居一年以上，未用任何避孕措施，由于男性方面的原因造成女方不孕者，称为“男性不育症”。男性不育是综合因素所致的各种疾病的一个共同表现，而生育功能的下降最直接的原因在于精子的质量与数量。
那么，控制精子发生的基因就显得尤为重要！
目前，由遗传缺陷（包括染色体异常和基因突变）引起的精子发育障碍约占男性不育的30%以上。随着分子生物学技术的发展和应用，尤其是对Y染色体上基因的研究证实：Y染色体长臂上的无精子症因子（Azoospermia factors，AZF）微缺失是男性原发性不育的一个重要遗传因素。人类的Y染色体由长臂（Yq）和短臂（Yp）构成，其包含了全部已知基因的2％。由于Y染色体的基因都是单倍体，即使是一个基因微缺失也可能产生明显效应。据文献统计。原发性无精子症和少精子症患者均发现存在Y染色体微缺失。因此，确诊为男性不育的患者行基因检测是十分有必要的。
另外，正常的精子必须经过一个启动的过程才能使卵子受精，这个过程称为精子获能。目前研究显示这个获能过程是由碳酸氢盐诱发的，而囊性纤维化跨膜电导调节器(CFTR)负责输送碳酸氢根进入精子，从而启动精子获能过程，对精子授精能力及男性生育能力非常重要。CFTR是一种重要的氯离子通道，突变易引起囊性纤维化病变。95％患上囊性纤维化的男性病人，因先天性无输精管而不育。此外，CFTR基因的突变亦可导致梗阻性无精子症，导致男性不育。
我院分子遗传室常规开展男性Y染色体微缺失和CFTR基因突变检测，为男性不育患者找到病因。男性不育症是一种病因复杂的疾病，了解一些男性不育症的知识，对于不育症患者是十分有益的。
随着近年来辅助生殖技术的迅猛发展，男性不育的诊断和治疗有了很大的进展。更幸运的是，随着分子生物学技术的发展，基因检测技术将更大程度的为男性不育患者带来福音，将会为患者提供更深入、更全面且更准确的男性不育相关基因突变信息，为以后的靶向治疗提供分子基础，保障越来越多的男性朋友成功“升级”为父亲。
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