技术简介
1. 染色体异常与疾病
染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，是遗传信息的主要载体，正常人体细胞含有22对常染色体与1对性染色体。
染色体异常，即体细胞或生殖细胞内染色体发生改变，可以导致染色体异常综合征或染色体疾病。染色体异常通常分为染色体数目异常和结构异常，其实质是染色体上基因群的增减或位置的转移，破坏了基因的平衡状态，因此影响到众多基因的表达，妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。


染色体异常检测技术的优势
NGS染色体异常检测采用新一代测序技术，可以有效弥补核型技术的分辨率不高、部分情况细胞培养失败等缺点，同时还具有一系列的优点。采用高通量测序技术，可同时处理大量样本；不需要细胞培养，减少检测失败的比例；检测精度高，可发现染色体小片段改变，以及染色体微缺失微重复等异常；在染色体异常诊断方面可弥补核型分析精度不高的不足；同时可以发现未知的染色体异常突变。
临床遗传诊断技术介绍


适用样本广泛


检测流程

（1）遗传咨询：预约到医院接受遗传咨询，获取检测须知，决定接受检测
（2）填写送检单和知情同意书：在医生的指导下认真填写《染色体异常检测送检单和知情同意书》
（3）样本采集： 血液样本，抽取2-5ml外周血即可；流产组织样本，生理盐水冲洗后-20℃保存
（4）报告：自实验室接收样本之日起，10个工作日内出具专业检测报告。