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最新测序技术
来源: 山东大学附属生殖医院 时间: 2020-06-10 09:07 点击: 次 作者: 分子遗传室

Oxford Nanopore Technology(ONT)

 

测序原理:ONT 测序是新一代基于纳米孔的单分子实时电信号测序技术, DNA/RNA 双链在马达蛋白的带领下与镶嵌在生物膜上的纳米孔蛋白结合并解螺旋,在生物膜两侧电压差的作用下,DNA/RNA 链以一定的速率通过纳米孔通道蛋白,当单个碱基通过纳米孔通道时会引起不同电学信号的变化。通过对这些信号进行检测及对应,即可计算获得相应碱基的类型,完成序列的实时测定。

主要用途:用于单分子、长读长测序,分析全基因组序列甲基化水平、特异序列的分析、不同样品间相关性分析等。

临床应用:检测染色体平衡易位断裂点,并应用于胚胎植入前染色体易位携带者筛查;检测染色体结构异常的遗传性疾病等。
 


 
图1. ONT测序原理图[1]
 

 
图2. ONT上机检测过程
 

 
图3. 全基因组甲基化水平 
 

 
  图4. 6mA 区域 Motif

1. Deamer D, Akeson M, Branton D: Three decades of nanopore sequencing. Nat Biotechnol 2016, 34:518-524.

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