伴随着人类文明的发展进步，受各种因素影响，人类自身的生殖能力发生巨大变化，据统计，不孕不育发生率约10％～12％。遗传性因素是引起不孕不育的重要因素之一。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。
2. 不孕不育相关基因
3. 遗传学检查在不孕不育中的重要作用
1）通过不孕不育携带者筛查，可以确诊掌握患者基因情况，更好的治疗舒适度和接受度，选择合适有效的治疗药物，减少IVF取消率，降低过度卵巢刺激综合征风险。
2）发现更多导致不孕的原因，为患者提供更多的治疗手段，制定更好的优生优育的计划。
3）了解常见多因素疾病的家族分布趋势。
4）了解更多自然和环境对人类生殖的调控。