在隐性单基因病的遗传中，具有一个致病等位基因的杂合子即为遗传病携带者。携带者本人虽不患病，但具有生育该病患者的潜在风险。根据孟德尔分离定律，如果婚配的双方恰巧都是携带者（常染色体隐性遗传病），或女方为携带者（X-连锁隐性遗传病），则其后代有四分之一的概率成为患者 ，若能在两者生育之前及时将其检出，提供遗传咨询、婚育指导和产前诊断，就能有效避免遗传病患儿的出生。
携带者筛查（carrier screening）是基因检测的一种类型，用于检出自身无遗传病症状，但是可能将遗传病传递给后代的个体。通过携带者筛查，可在特定人群中筛选出携带有隐性致病基因的个体，及时地为其提供婚育指导、遗传咨询、产前诊断等干预，防止遗传病患儿的出生，控制遗传病的发病率。通过携带者筛查得到的人群携带率、等位基因频率等流行病学数据可作为公共卫生决策的立足点，也可为其他相关研究提供基础。
常染色体隐性遗传携带者致病模式：
X连锁隐性遗传携带者致病模式：
实例1：脊肌萎缩症
脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA） 是一种以脊髓前角细胞进行性变性为特点的常染色体隐性神经肌肉疾病，是全球最常见的致死性遗传病之一，约98.6%的脊肌萎缩症是由SMN1基因7号外显子纯合缺失所致，该致病基因的人群携带率高达1/30~1/50，且种族差异性小。鉴于脊肌萎缩症患者表型严重且目前有效治疗费用昂贵（约200万美元），故开展遗传携带者筛查，配合产前诊断或植入前诊断进行疾病预防是降低该病危害的最佳途径。脊肌萎缩症携带者筛查以检出SMN1 “1+0”型单拷贝的杂合子作为主要目标，检测技术包括高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC)、实时荧光定量PCR（real-time PCR）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification， MLPA） 等，应用均较为成熟。2008年，全美医学遗传学会(American College of Medical Genetics，ACMG)建议不分地域种族，对所有孕龄人群无差别地实施脊肌萎缩症遗传携带者筛查，对高风险胎儿实施产前诊断或植入前诊断，从而减少SMA患儿的出生。随即在2009年，全美妇产科医师协会(American College of Obstetricians and Gynecologists，ACOG)提议各国各地区有必要掌握本地区脊肌萎缩症流行病学数据，并在具备结果准确、成本低廉的检测方法前提下将脊肌萎缩症携带者筛查纳入孕前优生范畴。