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单基因遗传病检测
近年来随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善，人类的传染疾病已经逐渐得到了控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势，我国大约有25%的人患有各种遗传病，每年新出生的儿童中大约5-6%有出生缺陷。每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。据估计，其中70%-80%是由于遗传因素所致,人类遗传病已经成为威胁健康的一个重要因素。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，这种技术可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是遗传性疾病的检测（包括新生儿筛查、产前诊断、第三代试管婴儿）、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
其实遗传病离我们并不遥远，著名的前苏联花样滑冰世界名将格林科夫、美国著名女排运动员海曼以及我国男排名将朱刚都是遗传病的患者，他们所患的遗传病有一个共同的名字：马凡氏综合征。这是一种常染色体显性遗传病，一般男女患病机率相等，连续遗传，患者的父母一般有一个患者，患者的子女50%患病。
单基因遗传病的临床诊断主要依据患者的家系分析和基因诊断技术，根据不同遗传规律进行遗传和优生咨询。对于患者而言，通过在婚前、孕前的突变筛查予以优生优育的指导，是预防或减少单基因遗传病患儿出生的唯一途径。而胚胎植入前遗传学诊断是基因检测的最新应用。
通过基因突变筛查可以评估患病风险，从而进行针对性的预防和早期诊断，以达到避免或延缓疾病发生，提高生活质量的目的。因此，新时代的人们更应该关注基因密码，了解自己未来，把握个人命运。
就诊须知
1.1项目简介
通过多种技术检测受检者脱氧核糖核酸，判断其相关基因是否发生已知明确致病基因突变。具体项目见附件A。
报告周期：45个工作日。
附加检验或进一步检验时限：标本采集后34个月内。
1.2检验申请的临床建议：
a) 适用人群：遗传病患者、携带者及其亲属。
b）染色体平衡易位家系
需采集夫妇双方外周血或夫妇双方与平衡易位一方近亲外周血。
c）Y染色体微缺失家系
需采集男方外周血。
d）有下列情形的受检者时，能严重影响结果准确性；
— 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
— 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
1.3可能对检验性能或结果解释有重要影响的因素:
a) 由于方法本身的限制，Sanger测序法不能检测大片段缺失和重复突变。所以，当受检者发生缺失和重复突变时，本检测的准确性无法保证。
b) 由于方法本身的限制，当引物结合区发生未知的突变导致引物与模板难以结合时，本检测的准确性无法保证。
c) 患者期接受过异体输血、器官移植手术、细胞治疗等，本检测的准确性无法保证。
d) 个体差异原因，可能出现凝血或溶血的情况，本检测的准确性无法保证。
1.4标本采集说明
a) 患者准备：一年内未接受异体输血、移植、免疫治疗等；
b) 标本类型和采集量：2-5mL外周血/脐血，1g以上组织；
c) 采样容器：
外周血/脐血——应使用普通EDTA抗凝采血管或枸橼酸钠抗凝采血管进行采集；
组织：无菌离心管；
d) 采样容器应标记：患者姓名、卡号、检测项目、采集日期和时间；
e) 患者自采标本：同b)-d)；
1.5检验结果说明
a) 《分子遗传检测报告》模板（见附件D）
b) 检验结果的临床建议
针对孟德尔遗传疾病，按照ACMG/AMP遗传变异分类标准与指南对变异进行分级。
| 变异分级 | 临床建议 |
| 致病的 | 可用于医疗方案的制定 |
| 可能致病的 | 可结合其它疾病相关证据（超声、酶活性测定，体检，扫描）综合制定治疗方案 |
| 不确定的 | 不推荐参考此信息制定治疗方案 |
| 可能良性的 | 可结合其他疾病相关证据综合判断，将之归为“良性的”变异 |
| 良性的 | 该变异不是患者的病因 |