1 PGD和PGS适应证
1.1 PGD适应证
1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代的高风险夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
1.1.3 具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
1.1.4 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育易感和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
1.1 PGS适应证
1.1.1 女方高领（advanced maternal age, AMA） 女方年龄38岁及以上。
1.1.2 不明原因反复自然流产（recurrent miscarriage, RM） 反复自然流产2次及以上。
1.1.3 不明原因反复种植失败（recurrent implantation failure, RIF） 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
1.1.4 严重畸精子症
PGT检测实验流程
核对样本信息，双人接收
胚胎活检样本WGA扩增，双人核对
Qubit检测，有效PGT质控
PGT上机，数据制作报告
就诊须知
1 胚胎植入前染色体非整倍体检测
1.1 项目简介
通过高通量测序技术定性检测在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个自然日(对于有检验申请单的患者，以检验申请单为准；对于未见检验申请单的患者，以取卵日期为准)。
1.2检验申请的临床建议：
1.2.1 适用人群：
a) 女方年龄≥38岁的夫妻；
b）反复自然流产的（≥2次）；
c) ≥3次的优质胚胎移植着床失败的；
d) 移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败；
e) 夫妻双方任何一方携带平衡易位等染色体结构异常的夫妻。
f) 生育过染色体异常疾病患儿的夫妻；
g) 严重畸精子症；
1.2.2 PGT-A的禁忌证
有以下情况之一者，不得实施PGT-A技术：
a) 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
b) 其他不适宜实施PGD的情况。
c) 其他几种特殊情况：性染色体数目异常如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低，不建议实施PGT；而47，XXY生育后代染色体异常风险增加，可酌情考虑是否实施PGT。对于常见的染色体多态如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGT。
1.2.3检测局限性：
a) 本检测只能检出全部的染色体非整倍体、大于4Mb的染色体片段缺失和重复。
b) 本检测不能检出染色体平衡易位和超出此检测范围的染色体片段缺失和重复；也不能检测单倍体、三倍体、多倍体等全部染色体成倍增加或减少的异常。
c) 在少数情况下，鉴于当前医学检测技术水平、活检情况、个体差异以及标本运输等原因，可能导致部分胚胎无法进行检测。
d) 影响妊娠的因素很多，即使选择正常的胚胎进行移植，也不能确保妊娠成功。且任何检测技术都有可能出现假阴性结果，导致染色体异常胚胎的植入，因此建议在正常妊娠后通过羊水穿刺或无创产前检测等技术进一步产前诊断确诊。
1.2.4标本采集说明
a) 卵裂期胚胎取1个卵裂球细胞
b) 囊胚期胚胎取3-5个滋养层细胞
c) 吸取的细胞在PBS溶液中洗涤3遍，最后一次洗涤完成后，取2.0ul含细胞的PBS溶液转入低吸附的200ul PCR管管底（管中可预先装有0.5ul的PBS溶液，PCR管放置于冰上或4℃冰盒中）。
d) 任意选取一个胚胎细胞第3次洗涤的PBS溶液，吸取2ul转入低吸附的200ul PCR管管底，作为评估细胞取样环境的阴性对照使用。
1.2.8 检验结果说明
a) 《胚胎植入前染色体筛查报告》模板（见附件G）
b) 检验结果的临床建议
| 检测结果 | 临床建议 |
| Balanced, Euploid | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
| 染色体非整倍体、大于4Mb的染色体片段缺失和重复 | 不推荐该胚胎进行植入 |
| 只存在染色体嵌合 | 遗传咨询 |
| 检测未见异常但波动大 | 遗传咨询 |
| 扩增失败或数据量不足 | 遗传咨询 |
2 胚胎植入前染色体易位携带者筛查
2.1 项目简介
通过高通量测序技术对早期胚胎进行易位状态检测，通过对比胚胎与父母或父母和近亲的DNA 样本，对平衡易位受试者进行全基因组 SNP 基因分型，然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，分析非平衡易位胚胎单体型确定断裂点，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，实现正常型胚胎和易位型胚胎的区分。挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个工作日。
2.2 检验申请的临床建议：
2.2.1 适用人群：
夫妻双方任何一方携带平衡易位等染色体结构异常的夫妻。
2.2.2 检测局限性：
参考3.2.2.3及以下几点：
a) 本检测不能检出新发倒位异常；
b) 本检测不能检出目前探针未覆盖区域异常；
c) 至少要有4枚囊胚，且囊胚CNV检测后需有≧1个CNV正常胚胎（用于携带者筛查的正常胚胎）和≧3个易位相关的CNV异常胚胎；
d) 若检测后，小于3个可用于连锁分析CNV异常胚胎，需要补送胚胎进行验证以提高筛选成功率。
a) 检验结果的临床建议
3 胚胎植入前Y染色体微缺失携带者筛查
3.1 项目简介
通过高通量测序技术定性检测在胚胎植入着床之前，在胚胎植入染色体非整倍体检测基础上对早期胚胎进行Y染色体微缺失携带状态检测，通过对比胚胎与父亲DNA 样本，对Y染色体微缺失试者进行Y染色体微缺失检测，来判断胚胎的Y染色体状态，实现正常型胚胎和Y染色体微缺失携带型胚胎的区分。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个自然日。
3.2 检验申请的临床建议：
3.2.1 适用人群：
男方发生Y染色体微缺失的夫妻。
a) 检验结果的临床建议
4 胚胎植入前单基因病（PGT-M）检测
4.1 项目简介
胚胎植入前单基因病检测是通过PCR(聚合酶链式反应)、琼脂糖凝胶电泳、片段分析、一代测序和高通量测序技术等基因序列检测技术对植入前胚胎进行已知致病基因突变位点和致病基因连锁SNP（单核苷酸多态）或STR（短串联重复序列）进行检测，分析胚胎是否携带致病基因和或致病基因突变的一种早期产前检测方法，最终挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠，减少或避免单基因病的垂直传递。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个工作日。
附加检验或进一步检验时限：标本采集后34个月内。
4.2检验申请的临床建议：
4.2.1 适用人群：
a) 单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代的高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确（具有致病性或可能致病性变异）或致病基因连锁标记明确。
a) 具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病突变。
a) 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGT选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
4.2.2 PGT-M的禁忌证
有以下情况之一者，不得实施PGT-M技术：
a) 目前基因诊断临床意义不明或基因定位不明的遗传性疾病。
b) 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
c) 其他不适宜实施PGT-M的情况。
4.2.3 检测局限性：
a) 基因、SNP或STR的重组以及遗传物质的丢失导致的ADO等生物学方面的因素均影响结果的准确性，若有ADO的存在可导致检测的准确性降低。
b) 细胞所处时期、仪器系统误差等也会对结果的准确性产生影响。
c) 由于胚胎存在嵌合体的情况，即活检胚胎细胞的检测结果有时不能代表整个胚胎情况，可能导致检测结果和实际情况不符。
d) 在少数情况下，鉴于当前医学检测技术水平、活检情况、个体差异以及标本运输等原因，可能导致部分胚胎无法进行检测。
e) 影响妊娠的因素很多，即使选择正常的胚胎进行移植，也不能确保妊娠成功。且任何检测技术都有可能出现假阴性结果，导致染色体异常胚胎的植入，因此建议在正常妊娠后通过羊水穿刺或无创产前检测等技术进一步产前诊断确诊。
f) 由于技术的限制不能排除所检测点以外的基因突变或者其他原因导致的该类疾病可能，不排除其他遗传性疾病可能。
4.3 拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）所需家系连锁分析标本采集要求
a) 常染色体或X染色体显性遗传家系（如成人多囊肾）：
①若就诊夫妇中男方为患者：夫妇有孩子时, 需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和男方父母的外周血样。
②若就诊夫妇中女方为患者：夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
b) 常染色体隐性遗传家系
① 夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和夫妇双方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
c) X连锁染色体隐性遗传家系
①夫妇有孩子时，需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
d) Y染色体连锁遗传家系
需采集夫妇双方外周血。
e) 有下列情形的受检者时，能严重影响结果准确性；
— 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
— 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
a) 检验结果的临床建议
2.1 项目简介
通过高通量测序技术对早期胚胎进行易位状态检测，通过对比胚胎与父母或父母和近亲的DNA 样本，对平衡易位受试者进行全基因组 SNP 基因分型，然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，分析非平衡易位胚胎单体型确定断裂点，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，实现正常型胚胎和易位型胚胎的区分。挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个工作日。
2.2 检验申请的临床建议：
2.2.1 适用人群：
夫妻双方任何一方携带平衡易位等染色体结构异常的夫妻。
2.2.2 检测局限性：
参考3.2.2.3及以下几点：
a) 本检测不能检出新发倒位异常；
b) 本检测不能检出目前探针未覆盖区域异常；
c) 至少要有4枚囊胚，且囊胚CNV检测后需有≧1个CNV正常胚胎（用于携带者筛查的正常胚胎）和≧3个易位相关的CNV异常胚胎；
d) 若检测后，小于3个可用于连锁分析CNV异常胚胎，需要补送胚胎进行验证以提高筛选成功率。
a) 检验结果的临床建议
| 检测结果 | 临床建议 |
| 携带 | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
| 不携带 | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
3.1 项目简介
通过高通量测序技术定性检测在胚胎植入着床之前，在胚胎植入染色体非整倍体检测基础上对早期胚胎进行Y染色体微缺失携带状态检测，通过对比胚胎与父亲DNA 样本，对Y染色体微缺失试者进行Y染色体微缺失检测，来判断胚胎的Y染色体状态，实现正常型胚胎和Y染色体微缺失携带型胚胎的区分。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个自然日。
3.2 检验申请的临床建议：
3.2.1 适用人群：
男方发生Y染色体微缺失的夫妻。
a) 检验结果的临床建议
| PGS检测结果 | Y染色体微缺失检测结果 | 临床建议 |
| Balanced, Euploid | 携带 | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
| Balanced, Euploid | 不携带 | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
| 只存在染色体嵌合 | 携带 | 遗传咨询 |
| 只存在染色体嵌合 | 不携带 | 遗传咨询 |
| 检测未见异常但波动大 | 携带 | 遗传咨询 |
| 检测未见异常但波动大 | 不携带 | 遗传咨询 |
| 扩增失败或数据量不足 | 遗传咨询 | 遗传咨询 |
4 胚胎植入前单基因病（PGT-M）检测
4.1 项目简介
胚胎植入前单基因病检测是通过PCR(聚合酶链式反应)、琼脂糖凝胶电泳、片段分析、一代测序和高通量测序技术等基因序列检测技术对植入前胚胎进行已知致病基因突变位点和致病基因连锁SNP（单核苷酸多态）或STR（短串联重复序列）进行检测，分析胚胎是否携带致病基因和或致病基因突变的一种早期产前检测方法，最终挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠，减少或避免单基因病的垂直传递。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个工作日。
附加检验或进一步检验时限：标本采集后34个月内。
4.2检验申请的临床建议：
4.2.1 适用人群：
a) 单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代的高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确（具有致病性或可能致病性变异）或致病基因连锁标记明确。
a) 具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病突变。
a) 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGT选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
4.2.2 PGT-M的禁忌证
有以下情况之一者，不得实施PGT-M技术：
a) 目前基因诊断临床意义不明或基因定位不明的遗传性疾病。
b) 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
c) 其他不适宜实施PGT-M的情况。
4.2.3 检测局限性：
a) 基因、SNP或STR的重组以及遗传物质的丢失导致的ADO等生物学方面的因素均影响结果的准确性，若有ADO的存在可导致检测的准确性降低。
b) 细胞所处时期、仪器系统误差等也会对结果的准确性产生影响。
c) 由于胚胎存在嵌合体的情况，即活检胚胎细胞的检测结果有时不能代表整个胚胎情况，可能导致检测结果和实际情况不符。
d) 在少数情况下，鉴于当前医学检测技术水平、活检情况、个体差异以及标本运输等原因，可能导致部分胚胎无法进行检测。
e) 影响妊娠的因素很多，即使选择正常的胚胎进行移植，也不能确保妊娠成功。且任何检测技术都有可能出现假阴性结果，导致染色体异常胚胎的植入，因此建议在正常妊娠后通过羊水穿刺或无创产前检测等技术进一步产前诊断确诊。
f) 由于技术的限制不能排除所检测点以外的基因突变或者其他原因导致的该类疾病可能，不排除其他遗传性疾病可能。
4.3 拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）所需家系连锁分析标本采集要求
a) 常染色体或X染色体显性遗传家系（如成人多囊肾）：
①若就诊夫妇中男方为患者：夫妇有孩子时, 需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和男方父母的外周血样。
②若就诊夫妇中女方为患者：夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
b) 常染色体隐性遗传家系
① 夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和夫妇双方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
c) X连锁染色体隐性遗传家系
①夫妇有孩子时，需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
d) Y染色体连锁遗传家系
需采集夫妇双方外周血。
e) 有下列情形的受检者时，能严重影响结果准确性；
— 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
— 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
a) 检验结果的临床建议
| SNP或STR连锁分析检测结果 | PGS检测结果 | 临床建议 | 备注 |
| 携带父母双方致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 携带母源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 携带母源致病基因（只有母源单体型） | 不检测 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带母源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 扩增产物量少，无法进行后续检测；扩增失败或数据量不足 |
遗传咨询 |
||
| 备注：若显性遗传疾病存在外显不全的情况，请进行遗传咨询。 | |||