通过高通量测序技术定性检测在胚胎植入着床之前,在胚胎植入染色体非整倍体检测基础上对早期胚胎进行Y染色体微缺失携带状态检测,通过对比胚胎与父亲DNA 样本,对Y染色体微缺失试者进行Y染色体微缺失检测,来判断胚胎的Y染色体状态,实现正常型胚胎和Y染色体微缺失携带型胚胎的区分。从而挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。
活检时期:卵裂期或囊胚期。
标本类型:卵裂球或囊胚细胞。
报告时间:45个自然日。
4.2检验申请的临床建议:
4.2.1 适用人群:
男方发生Y染色体微缺失的夫妻。
a) 检验结果的临床建议
PGS检测结果 | Y染色体微缺失检测结果 | 临床建议 |
Balanced, Euploid | 携带 | 若其余临床指标合格,可选择该胚胎进行植入 |
Balanced, Euploid | 不携带 | 若其余临床指标合格,可选择该胚胎进行植入 |
只存在染色体嵌合 | 携带 | 遗传咨询 |
只存在染色体嵌合 | 不携带 | 遗传咨询 |
检测未见异常但波动大 | 携带 | 遗传咨询 |
检测未见异常但波动大 | 不携带 | 遗传咨询 |
扩增失败或数据量不足 | 遗传咨询 | 遗传咨询 |