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胚胎植入前染色体易位携带者筛查
来源: 未知 时间: 2020-06-10 09:12 点击: 次 作者: admin
3.1 项目简介
通过高通量测序技术对早期胚胎进行易位状态检测,通过对比胚胎与父母或父母和近亲的DNA 样本,对平衡易位受试者进行全基因组 SNP 基因分型,然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型,分析非平衡易位胚胎单体型确定断裂点,通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组,来判断胚胎的染色体状态,实现正常型胚胎和易位型胚胎的区分。挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率,降低多胎妊娠。
活检时期:卵裂期或囊胚期。
标本类型:卵裂球或囊胚细胞。
报告时间:45个工作日。
3.2检验申请的临床建议:
3.2.1 适用人群:
夫妻双方任何一方携带平衡易位等染色体结构异常的夫妻。
3.2.2检测局限性:
a) 本检测不能检出新发倒位异常;
b) 本检测不能检出目前探针未覆盖区域异常;
c) 至少要有4枚囊胚,且囊胚CNV检测后需有≧1个CNV正常胚胎(用于携带者筛查的正常胚胎)和≧3个易位相关的CNV异常胚胎;
d) 若检测后,小于3个可用于连锁分析CNV异常胚胎,需要补送胚胎进行验证以提高筛选成功率。
a) 检验结果的临床建议
检测结果 临床建议
携带 若其余临床指标合格,可选择该胚胎进行植入
不携带 若其余临床指标合格,可选择该胚胎进行植入
 

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