通过高通量测序技术定性检测在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法。从而挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个自然日(对于有检验申请单的患者，以检验申请单为准；对于未见检验申请单的患者，以取卵日期为准)。
2.2检验申请的临床建议：
2.2.1 适用人群：
a) 女方年龄≥38岁的夫妻；
b）反复自然流产的（≥2次）；
c) ≥3次的优质胚胎移植着床失败的；
d) 移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数3个及以上均失败；
e) 夫妻双方任何一方携带平衡易位等染色体结构异常的夫妻。
f) 生育过染色体异常疾病患儿的夫妻；
g) 严重畸精子症；
2.2.2 PGT-A的禁忌证
有以下情况之一者，不得实施PGT-A技术：
a) 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
b) 其他不适宜实施PGD的情况。
c) 其他几种特殊情况：性染色体数目异常如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低，不建议实施PGT；而47，XXY生育后代染色体异常风险增加，可酌情考虑是否实施PGT。对于常见的染色体多态如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGT。
2.2.3检测局限性：
a) 本检测只能检出全部的染色体非整倍体、大于4Mb的染色体片段缺失和重复。
b) 本检测不能检出染色体平衡易位和超出此检测范围的染色体片段缺失和重复；也不能检测单倍体、三倍体、多倍体等全部染色体成倍增加或减少的异常。
c) 在少数情况下，鉴于当前医学检测技术水平、活检情况、个体差异以及标本运输等原因，可能导致部分胚胎无法进行检测。
d) 影响妊娠的因素很多，即使选择正常的胚胎进行移植，也不能确保妊娠成功。且任何检测技术都有可能出现假阴性结果，导致染色体异常胚胎的植入，因此建议在正常妊娠后通过羊水穿刺或无创产前检测等技术进一步产前诊断确诊。
2.3 标本采集说明
a) 卵裂期胚胎取1个卵裂球细胞
b) 囊胚期胚胎取3-5个滋养层细胞
c) 吸取的细胞在PBS溶液中洗涤3遍，最后一次洗涤完成后，取2.0ul含细胞的PBS溶液转入低吸附的200ul PCR管管底（管中可预先装有0.5ul的PBS溶液，PCR管放置于冰上或4℃冰盒中）。
d) 任意选取一个胚胎细胞第3次洗涤的PBS溶液，吸取2ul转入低吸附的200ul PCR管管底，作为评估细胞取样环境的阴性对照使用。
2.4 检验结果说明
a) 《胚胎植入前染色体筛查报告》模板（见附件G）
b) 检验结果的临床建议
| 检测结果 | 临床建议 |
| Balanced, Euploid | 若其余临床指标合格，可选择该胚胎进行植入 |
| 染色体非整倍体、大于4Mb的染色体片段缺失和重复 | 不推荐该胚胎进行植入 |
| 只存在染色体嵌合 | 遗传咨询 |
| 检测未见异常但波动大 | 遗传咨询 |
| 扩增失败或数据量不足 | 遗传咨询 |