通过多种技术检测受检者脱氧核糖核酸，判断其相关基因是否发生已知明确致病基因突变。具体项目见附件A。
报告周期：45个工作日。
附加检验或进一步检验时限：标本采集后34个月内。
1.2检验申请的临床建议：
a) 适用人群：遗传病患者、携带者及其亲属。
b）染色体平衡易位家系
需采集夫妇双方外周血或夫妇双方与平衡易位一方近亲外周血。
c）Y染色体微缺失家系
需采集男方外周血。
d）有下列情形的受检者时，能严重影响结果准确性；
— 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
— 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
1.3可能对检验性能或结果解释有重要影响的因素:
a) 由于方法本身的限制，Sanger测序法不能检测大片段缺失和重复突变。所以，当受检者发生缺失和重复突变时，本检测的准确性无法保证。
b) 由于方法本身的限制，当引物结合区发生未知的突变导致引物与模板难以结合时，本检测的准确性无法保证。
c) 患者期接受过异体输血、器官移植手术、细胞治疗等，本检测的准确性无法保证。
d) 个体差异原因，可能出现凝血或溶血的情况，本检测的准确性无法保证。
1.4标本采集说明
a) 患者准备：一年内未接受异体输血、移植、免疫治疗等；
b) 标本类型和采集量：2-5mL外周血/脐血，1g以上组织；
c) 采样容器：
外周血/脐血——应使用普通EDTA抗凝采血管或枸橼酸钠抗凝采血管进行采集；
组织：无菌离心管；
d) 采样容器应标记：患者姓名、卡号、检测项目、采集日期和时间；
e) 患者自采标本：同b)-d)；
1.5检验结果说明
a) 《分子遗传检测报告》模板（见附件D）
b) 检验结果的临床建议
针对孟德尔遗传疾病，按照ACMG/AMP遗传变异分类标准与指南对变异进行分级。
| 变异分级 | 临床建议 |
| 致病的 | 可用于医疗方案的制定 |
| 可能致病的 | 可结合其它疾病相关证据（超声、酶活性测定，体检，扫描）综合制定治疗方案 |
| 不确定的 | 不推荐参考此信息制定治疗方案 |
| 可能良性的 | 可结合其他疾病相关证据综合判断，将之归为“良性的”变异 |
| 良性的 | 该变异不是患者的病因 |