胚胎植入前单基因病检测是通过PCR(聚合酶链式反应)、琼脂糖凝胶电泳、片段分析、一代测序和高通量测序技术等基因序列检测技术对植入前胚胎进行已知致病基因突变位点和致病基因连锁SNP（单核苷酸多态）或STR（短串联重复序列）进行检测，分析胚胎是否携带致病基因和或致病基因突变的一种早期产前检测方法，最终挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低多胎妊娠，减少或避免单基因病的垂直传递。
活检时期：卵裂期或囊胚期。
标本类型：卵裂球或囊胚细胞。
报告时间：45个工作日。
附加检验或进一步检验时限：标本采集后34个月内。
5.2检验申请的临床建议：
5.2.1 适用人群：
a) 单基因遗传病
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代的高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确（具有致病性或可能致病性变异）或致病基因连锁标记明确。
a) 具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2基因致病突变。
a) 人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型
曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGT选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。
5.2.2 PGT-M的禁忌证
有以下情况之一者，不得实施PGT-M技术：
a) 目前基因诊断临床意义不明或基因定位不明的遗传性疾病。
b) 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。
c) 其他不适宜实施PGT-M的情况。
5.2.3 检测局限性：
a) 基因、SNP或STR的重组以及遗传物质的丢失导致的ADO等生物学方面的因素均影响结果的准确性，若有ADO的存在可导致检测的准确性降低。
b) 细胞所处时期、仪器系统误差等也会对结果的准确性产生影响。
c) 由于胚胎存在嵌合体的情况，即活检胚胎细胞的检测结果有时不能代表整个胚胎情况，可能导致检测结果和实际情况不符。
d) 在少数情况下，鉴于当前医学检测技术水平、活检情况、个体差异以及标本运输等原因，可能导致部分胚胎无法进行检测。
e) 影响妊娠的因素很多，即使选择正常的胚胎进行移植，也不能确保妊娠成功。且任何检测技术都有可能出现假阴性结果，导致染色体异常胚胎的植入，因此建议在正常妊娠后通过羊水穿刺或无创产前检测等技术进一步产前诊断确诊。
f) 由于技术的限制不能排除所检测点以外的基因突变或者其他原因导致的该类疾病可能，不排除其他遗传性疾病可能。
5.3 拟行单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）所需家系连锁分析标本采集要求
a) 常染色体或X染色体显性遗传家系（如成人多囊肾）：
①若就诊夫妇中男方为患者：夫妇有孩子时, 需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和男方父母的外周血样。
②若就诊夫妇中女方为患者：夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样；夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
b) 常染色体隐性遗传家系
① 夫妇有孩子时,需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和夫妇双方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
c) X连锁染色体隐性遗传家系
①夫妇有孩子时，需采集夫妇双方外周血和孩子的外周血样。
②夫妇无孩子时，需采集夫妇双方外周血样和女方父母的外周血样。
③若遇其它未说明情况，请尽可能将上述所需样本收集齐全。
d) Y染色体连锁遗传家系
需采集夫妇双方外周血。
e) 有下列情形的受检者时，能严重影响结果准确性；
— 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
— 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
a) 检验结果的临床建议
| SNP或STR连锁分析检测结果 | PGS检测结果 | 临床建议 | 备注 |
| 携带父母双方致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带母方或携带父方致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 未携带父母双方致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体隐性遗传疾病 |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体显性遗传，育龄男方为患者 |
| 携带母源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 未携带母源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | 常染色体显性遗传，育龄女方为患者 |
| 携带母源致病基因（只有母源单体型） | 不检测 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（只有母源单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 未携带母源致病基因（具有父母双方单体型） | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄女方为携带者） |
| 携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁隐性遗传（育龄男为患者） |
| 携带母源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 未携带母源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁显性遗传（育龄女为患者） |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | X连锁显性遗传（育龄男为患者） |
| 携带父源致病基因 | 不检测 | 不建议移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体存在非整倍体 | 不建议移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | Balanced,Euploid | 可移植 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 未携带父源致病基因 | 染色体嵌合 | 建议遗传咨询 | Y染色体遗传疾病（育龄男为患者） |
| 扩增产物量少，无法进行后续检测；扩增失败或数据量不足 |
遗传咨询 |
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| 备注：若显性遗传疾病存在外显不全的情况，请进行遗传咨询。 | |||