目前临床上广泛开展的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代试管婴儿。第一代试管婴儿被称为“自由恋爱”，第二代试管婴儿被称为“包办婚姻”，第三代试管婴儿则可称为“优中选优”。第三代试管婴儿，也称胚胎植入前遗传学检测（PGT），是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。PGT可有效地防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。
 

1. 染色体异常
 

2. 单基因遗传病
 

3. 具有遗传易感性的严重疾病
 

4. 人类白细胞抗原（HLA）配型
 

5. 女方高龄
 

6. 不明原因反复自然流产
 

7. 不明原因反复种植失败
 

8. 严重畸精子症
 

第三代试管婴儿流程：
 

1. 遗传咨询：患者夫妇在选择实施PGT前，需要接受至少一次的遗传咨询，充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊，自愿选择治疗方式。
 

2. 常规试管婴儿流程：患者经过遗传咨询后，进入常规试管婴儿流程：完善术前检查、准备证件、建档案、促排卵、取卵授精、培养囊胚。为避免父源性污染，影响遗传学检测的准确性，PGT必须在卵细胞浆内单精子显微注射（ICSI），即我们常说的“第二代试管婴儿”的基础上进行。
 

3. 囊胚活检：囊胚活检对胚胎发育的潜力影响较少。受精后第5-6天，胚胎发育成2种不同的细胞类型：滋养外胚层细胞（发育为胎盘）和内胚层细胞（发育为胎儿）。活检是从滋养外胚层取少量细胞进行遗传学检测，以保持将要发育为胎儿的内胚层细胞的完整性。活检后的囊胚冷冻保存。
 

4. 遗传学检测：遗传学检测就是利用高通量测序等分子生物学检测技术检测活检细胞，从染色体和/或基因水平对胚胎遗传学信息进行分析。遗传学检测过程复杂繁琐，大概需要2-3个月的时间。
 

5. 遗传咨询：患者夫妇接受PGT助孕后，仍需要接受至少一次的遗传咨询，详细解读胚胎检测结果，知晓移植后有无可移植胚胎、可移植胚胎是否为染色体结构异常或致病基因突变携带型胚胎、染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性、诊断不明胚胎处理策略等内容。
 

6. 胚胎移植：对于检测后有可移植胚胎的患者，根据自身情况选择合适方案进行冻胚移植，建议单囊胚移植。当本周期仅有染色体嵌合型胚胎或携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎时，患者夫妇在充分知情同意后可自愿选择移植。
 

7. 产前诊断：由于胚胎自身的生物学特性及检测技术的局限性可能导致误诊的风险，PGT胚胎移植后若获得持续妊娠者，需行产前诊断进一步明确胎儿的遗传学信息。