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生殖医学博士研究生不孕症遗传学研究获新突破

9月7日,山东大学生殖医学团队博士研究论文《A Recurrent Missense Mutation in ZP3 Causes Empty Follicle Syndrome and Female Infertility》(《ZP3基因突变引起空卵泡导致女性不孕》)在遗传学领域知名杂志《Am J Hum Genet》(五年影响因子10.36)上在线发表,并作为当期精华(This month in the journal)被推荐,编辑评价该研究“会让生殖专家直接受益(This finding could be of immediate utility to fertility specialists)”。该成果的第一作者是山东大学推免博士研究生陈泰来和博士后边月红,通讯作者为陈子江教授和赵涵教授。

该研究来源于不孕症临床上一个棘手的疾病---空卵泡综合征,其病因一直不明确。研究者在两个空卵泡综合征不孕大家系和散发病人中发现了ZP3c.400 G>A (p.Ala134Thr)致病突变。ZP3糖蛋白是透明带的关键组分,该突变影响了ZP3与透明带的另一组分ZP2的结合,进而妨碍了透明带的形成并导致卵母细胞退变。该研究为空卵泡综合征的发病机制研究提供了遗传学证据,为该病的诊断提供了确凿的检测靶点。该成果是生殖医学团队的又一重要研究突破,为女性不孕症的发生机制和诊断治疗提供了新的证据。

陈子江教授领衔的山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院)拥有四个研发平台、多个研发中心和独立的临床转化基地,年接诊国内外不孕不育患者40多万人次,年辅助生殖助孕2万余例。近年来,在国家重点研发计划、“973”项目、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金优秀青年项目和面上项目等支持下,依托生殖内分泌教育部重点实验室和国家辅助生殖与优生工程技术研究中心,生殖医学研究中心大力培养青年研究团队,打造了一支年轻、创新、有活力的科研队伍,涌现了多名优秀的博士研究生、博士后和中青年医学科学家。他们在不孕症发病机制和辅助生殖治疗等研究领域硕果累累,近五年在《N Engl J Med》(五年影响因子,下同,IF=64.2)、《Nat Genet》(IF=31.96)、《Cell Res》(IF=14.33)、《Nat Commun》(IF=13.09)、《Hum Reprod Update》(IF=11.28)和《PNAS》(IF=10.41)等杂志发表SCI论文近150篇。

相关链接:http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(17)30323-3



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