家有出生缺陷儿,我该怎么办?

山东大学附属生殖医院—颜军昊

    36岁的向荣和丈夫大新夫妻恩爱,结婚多年,他们终于迎来了爱情的结晶。乖巧的女儿是向荣夫妻的心头宝,也是全家人的开心果,却在几年前查出了患有先天性心脏病—室间隔缺损。这让一家人慌了神,向荣也疑惑不解:自己和丈夫两个家族的人都没有先天性心脏病的病史,孕前检查也没有发现问题,怀孕期间自己也没有服药和接触过有害物质,女儿怎么会患有先天性心脏病呢?女儿该怎么办?自己该怎么办?

 

    揣着迷惑和疑问,向荣夫妇带着女儿来到了医院。医生告诉向荣夫妇,他们女儿的情况属于出生缺陷。针对向荣一家人的情况,医生给予了详细的解释。

 

    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前我国出生缺陷发生率据估计在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。

 

    先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是目前我国最常见的出生缺陷。其发病率约占出生婴儿的0.8%。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展,许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗,病死率已显著下降。

 

    得知自己女儿可以得到有效的治疗,向荣夫妇稍稍松了口气。经过全面检查和专科医生会诊,女儿接受了室间隔缺损修补术,与同龄孩子一样开始了自己崭新的校园生活。

 

   "我们想要生二胎,但害怕发生同样的情况,我们该怎么办?怎么预防再次生育出生缺陷的孩子?"36岁的向荣和丈夫大新又再次来到医院,提出了困扰他们多时的问题。如何预防出生缺陷,我们医生给予了科学解答:

 

    为防治缺陷,我国制定了三级预防措施:

    一级预防是指防止出生缺陷儿的发生, 具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

    二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。常规孕产期保健服务的广泛开展,有效提高了出生缺陷防治服务的可及性。

    三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复,以提高患儿的生活质量,防止病残,促进健康。

    鉴于向荣夫妇有过不良孕产史,且女方已经36岁,医生建议向荣夫妇先进行孕前检查和遗传学咨询,以选择合适的妊娠方案,为生育健康宝宝做好准备。

    向荣夫妇听了医生的讲解,放下了思想包袱,听从医生建议,开始了生育健康宝宝的准备之旅。