因为出生缺陷或后期疾病，许多婴幼儿被抛于弃婴岛。近期此事备受关注。在血亲分离的背后，却很少有人意识到需从源头上做足预防。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率达5.6%。每年新增出生缺陷数约90万例。为此，“能将出生缺陷扼杀在摇篮中”的基因诊断应运而生，但目前却并没得到大规模推广。这项新型技术在解读“遗传密码”的同时，也经历着医学伦理的考量。
10年前，在济南市平阴县，一名35岁的普通村民王家宁(化名)生下一男婴。后经医院确诊，孩子是患有先天愚型(又名唐氏综合征)的唐氏儿，被村里人称为“傻子”。对产前筛查，王家宁此前一无所知。
3年后，王家宁选择生二胎。产前检查中，医生怀疑胎儿畸形,劝她接受羊水穿刺。“有创筛查导致流产怎么办？”由于唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症可能性大小，不能明确胎儿是否患上唐氏症。抱着侥幸心理，她和丈夫采取保胎措施生下一个男婴，没想到同样是唐氏儿。
这只是全国每年90万例出生缺陷的一个缩影。据了解，目前已知的出生缺陷病种约8000-10000种。其中，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万人。唐氏儿智力严重低下，体格发育落后，有明显的特殊面容，终生无法治愈。
如果说经济压力还能承受，最难熬的是精神上的痛苦。”国家辅助生殖与优生工程技术研究中心优生综合技术研究室主任高媛博士对此深有感触，对于已育有缺陷孩子的农村居民，生二胎时做产前筛查，在一定程度上就能避免悲剧。
一家连生两个傻儿子
32岁的“健全人”杜丽蓉（化名）夫妻双方祖辈都没有聋哑史，怎么会连续生出两个先天性聋哑孩子？
经过诊断，山东大学附属生殖医院内分泌与遗传组副主任医师颜军昊发现，夫妻双方都是隐性耳聋基因携带者，表面上看与正常人无异，但可把致病基因传递给下一代。“双方的隐性致病基因有25%的可能性结合。一旦结合，其子女就一定是聋哑儿。”
值得欣慰的是,这些隐形基因的携带者,可通过基因检测等手段及早筛检出来,从源头上减少致病基因扩散。据了解,我国先天性致残者约814万人,占残疾人总数的9.6%。
颜军昊向记者介绍,与孕期的唐氏筛查不同,基因诊断通过分子生物学和分子遗传学的技术,在孕前直接检测出夫妻双方是否异常,对可能发生的疾病作出判断。这属于孕前防止出生缺陷儿的一级预防措施,也是最有效的。
致病基因携带者可通过第三代试管婴儿技术规避风险，高媛说这并不意味着完全能避免风险，但出生缺陷率可减少千分之一。
让患者了解、读懂自己的“遗传密码”，规避出生缺陷，是高媛的主要工作。据了解，我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。高媛认为，通过基因诊断可减少社会疾病负担。
先天性致残者约占残疾人9.6%
步入婚姻殿堂不久的聋哑人夫妇刘玉凤与郭毅刚(化名)坚信，凭着现在日新月异的医学技术，完全可以生下一个健康的孩子。然而经检测,夫妻二人的聋哑基因致病位点碰巧落在同一处。这意味着他们将来所生子女一定是聋哑儿，即使采用试管婴儿，也无法规避风险。
面对直截了当的医学结论，这对聋哑夫妻陷入长久的痛苦之中：“永远不要孩子，还是生一个聋哑儿，还是重新与别人组建家庭？”
多年的从医经历，让高媛愈发感慨：“在科学面前，伦理是关键问题。”这样棘手的问题难有答案。在“反自然”的医学进步浪潮中，科学与伦理之间如何寻找平衡点，成了高媛一直揪心的事。
高媛认为，通过测序得知致病基因后，乐观的人能在有效时间里合理规划自己的人生，但一些悲观者免疫力下降后更容易患病，被提前揭开的“知情权”却成了致病因素。
随着基因诊断技术的应用，人们开始反思：试管婴儿是由父母来挑选下一代人格特征，是否会影响到人类群体的发展？此外，许多疑难杂症将得到明确诊断，但若不能给予有效治疗，对病人自身的生活将产生巨大的负担。被诊断为基因缺陷阳性的“未来病人”，如何得到法律保障，如何让他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视，都值得人们反思。
在科学面前，伦理是最关键的问题”