山东大学附属生殖医院课题攻关项目组部分成员与国内首例耳聋基因PGD检测后健康试管婴儿合影

（左二为陈子江教授，左一为颜军昊博士，右一为高媛博士）。 

在刚刚结束的全国两会上，多位全国人大代表建议，通过财政支持普及缺陷技术诊断，阻断“缺陷婴儿”出生。那么，何为“出生缺陷”？“出生缺陷”又怎会受到如此重视？如何才能避免“出生缺陷”呢？就这些备受大家关注的问题记者采访了山东大学附属生殖医院相关专家。
 

1、何为“出生缺陷”？　
 

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

2012年9月，卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因，另外，国际研究显示，出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡，40%为终生残疾，这些沉重的数字意味着每年全国有几十万家庭、近百万人口卷入到与病残长期相伴，甚至失去孩子的人生痛苦中。
 

2、 “出生缺陷”由什么引起？
 

“出生缺陷”可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，其中，由遗传因素引起的“出生缺陷”占25％，部分属于单基因遗传病，即基因突变导致疾病发生，目前人类已知的单基因遗传疾病有7000多种，且大部分具有致死性、致残性或致畸性。

3、“缺陷婴儿”可以避免吗？
 

在先天缺陷婴儿中，相当一部分是由于遗传因素引起的。而对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16-18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。
 

在这种情况下，胚胎植入前遗传学诊断（PGD）应运而生，成为优生优育的新生力量。它的出现是辅助生殖技术和分子生物学技术飞速发展的结果。应用PGD技术不仅可以减少遗传性疾病的发生，同时还避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害及伦理道德上的冲突。从理论上讲，凡可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用PGD进行诊断。
 

山东大学附属生殖医院是我国最早开展胚胎植入前遗传学诊断的医疗机构之一，目前已针对染色体疾病和单基因遗传病广泛开展临床应用。目前，每年约有近1000对夫妇在此完成了第三代试管婴儿的治疗。2015年1月，由山东大学附属生殖医院陈子江教授团队、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科王秋菊教授团队及华大基因等单位合力攻关，实现了国内首例先天性耳聋第三代试管婴儿的健康诞生，是聋哑防治从二、三级防控到一级预防性优生的里程碑式突破，并阻断了该家庭遗传性耳聋的垂直传递。在此之前，陈子江团队已有血友病及脊肌萎缩症家庭成功诞生健康宝宝的病例，近日，又一例肝豆状核变性患者家庭经陈子江团队努力，又成功诞生一个健康的宝宝，在不久的将来，还会有一个又一个成功的喜讯传来……
 

利用现有的技术和知识，尽可能客观、准确、全面的预防出生缺陷是医生的责任，但选择权，永远在您手里。
 

祝愿全天下的母亲都能拥有一个健康可爱的宝宝。（来源：济南日报） 
 

新闻链接 ：http://jnrb.e23.cn/shtml/jinrb/20150320/1416106.shtml

【编辑：院办】