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有一种“唐”并不甜
来源: 原创 时间: 2020-06-10 10:08 点击: 次 作者: 邹洋
前言
近日,来自英国动物园的老虎Kenny在网络上走红。Kenny是一只天生眼距宽、鼻子短小、牙齿突出、脸容狰狞的白虎,被称为“世界上最丑的老虎”。


 

虽然有些网友说:Kenny好可爱,萌萌哒

但也有网友指出:其面容与人类的唐氏综合征十分相似,因此称其为“唐氏虎”


 
人类总共有23对染色体,每对两条,共46条。唐氏综合征就是第21对染色体由两条变为三条,因此又称21-三体综合征;这是新生儿最常见的染色体疾病,发病率为1/700-1/800。患有这种疾病的孩子智力相对低下,并且表现出特殊面容。


 
虽然在这些患者之中,也不乏一些有着特殊天分的孩子。但是对于大多数患者家庭来说,仍要承受巨大的精神和经济负担。


 

 
3月21日,是世界唐氏综合征日。我们在关注这个群体的同时,更应该关注如何避免悲剧的再次发生,这关系到每个家庭的幸福。


 

 

 1.B超和普通唐筛(常规筛查)


 
概念:通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险。
筛查时间:16-19周
成本:300-500元
准确率:5%假阳性率,20-40%漏诊率
技术特点:传统检测技术,成本低,但假阴性率和假阳性率较高。

2.无创胎儿染色体非整倍体筛查   


 
概念:通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,从而发现问题宝宝。
筛查时间:12-26周
成本:2500-3000元
准确率:大于99%
技术特点:相比传统筛查准确率高,成本也相对较高,可在孕早期发现问题宝宝,及时采取措施。

3.侵入性产前诊断
      
 

 
概念:通过羊水穿刺等侵入性检查,对胎儿染色体异常进行诊断。
筛查时间:16-20周
成本:2300-3000元
准确率:接近100%
技术特点:这是目前唐氏综合征产前诊断的金标准,但因侵入性的取材方式,可能对胎儿造成伤害。

4.胚胎植入前筛查(PGS) 
    

 
概念:又称第三代试管婴儿,是在体外对胚胎进行筛查,选择没有染色体异常的胚胎植入。
筛查时间:胚胎植入前(怀孕前)
技术特点:该技术成本高,准确率高,可有效避免怀上染色体病宝宝,进而避免后期引产带来的身体伤害。
唐氏综合征发生的主要原因是高育龄,因此,再次跟大家强调一下:


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