父亲、外甥以及自己的宝贝儿子都是血友病患者，32岁的张娟看着自己的家人因为一点小伤就血流不止，本应该在操场奔跑的儿子却在一次意外伤后引起内脏大出血不止而离开自己，迷茫，恐惧挥之不去，她害怕她的下一代依然要受血友病的折磨。
今天，世界血友病日，我们希望借我们的专业技术，给血友病患者的家庭带去一些帮助，让他们远离“嗜血的病”，避免血友病胎儿的出生。
1. 什么是血友病？
人体内有十三种凝血因子，任何一种或几种凝血因子水平低于50％，就是血友病患者。按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将最常见的血友病分为甲型、乙型、丙型三种（或是A型、B型、C型）。其中甲型血友病（A型血友病）占发病人数的80％-85％，乙型血友病（B型血友病）占15％-20％，而丙型血友病（C型血友病）极为罕见。血友病患者因缺乏凝血因子，导致凝血功能异常，血液不容易凝固，引发出血难止，进而危及生命。按照血友病的发病率为5~10/10万人估算，我国的血友病人数预计达10万左右
2.血友病通过基因遗传
甲型和乙型血友病均为X染色体隐性遗传。我们以身边最常见的甲型血友病为例，甲型血友病又称第Ⅷ因子缺乏症，是由凝血因子Ⅷ编码基因（F8基因）缺陷所致，F8基因突变导致凝血因子Ⅷ功能缺陷，由女性传递，男性发病，发病率约为1/5000-1/10000。女性患者极为罕见。上述病例即为甲型血友病家族。
3.遗传规律
携带致病基因的女性与正常男性的后代中，男性有50%的概率发病，女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，这两种血友病表现可能为隔代遗传。但患病男性与携带致病基因女性的后代，有可能为患病女性，不过由于女性有月经，所以一般来说患病女性青春期后的存活率很低。
4.基因检测阻断遗传缺陷，避免血友病患儿出生
张娟经本院分子遗传室行基因检测后得知自己是甲型血友病致病基因携带者，自行怀孕的话，若是男胎，就有50％的可能性生育一患儿，夫妇俩不敢再冒险自然怀孕，经医生建议，选择胚胎植入前产前诊断技术（PGD）,即第三代试管婴儿技术，在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择健康的胚胎移入宫腔，从而阻断了血友病致病基因的垂直传递。目前胎儿已顺利诞生，新生儿检查各项检测指标均显示正常。
今年“世界血友病日“的主题是“Building a Family of Support”，意为“相互支撑，共建家园”。在这个大主题下，山大附属生殖医院全体员工希望通过宣传普及血友病遗传知识，给血友病患者家庭传递更多的爱。