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减少耳聋出生缺陷,遗传性耳聋基因检测助您优
来源: 原创 时间: 2020-06-10 09:14 点击: 次 作者: 康冉冉
世界聋人联合会规定每年9月最后一个星期日为国际聋人节,今年9月28日是第57届“国际聋人节”。9月28日,山东大学附属生殖医院分子遗传室开展了以“心手相牵,共创最美旋律”为主题的关爱聋人活动。该室工作人员为更好的服务聋人患者,认真学习手语交流,给他们无声世界里送去一份温暖,一份关爱。
据统计显示,全世界有2.5亿人患有中度以上的听力损失,而我国现有听力缺失人口2780万,他们无法听清或听到有声世界的呼唤,他们的生活像一场漫长的无声电影,他们的背后,是一个又一个心力交瘁的不幸家庭。
事实上,很多听障悲剧本可以避免的。
案例回放:山东济宁小张和小李夫妇听力正常,他们1岁的儿子却确诊为遗传性耳聋,让本不富裕的家庭陷入了无尽的迷茫与哀伤。为了生育一个健康的孩子,他们来到山大附属生殖医院进行遗传咨询,该院分子遗传室对孩子及夫妇两人进行了基因检测并找到了致病基因突变位点,当他们再次怀孕,又及时为他们做了产前诊断,幸运的是,胎儿基因检测结果显示未携带致病位点突变,一个健康的宝宝在一家人忐忑的期盼中来到人世。
听力正常的父母怎么会生下聋儿呢?耳聋系常染色体隐性遗传病,携带隐性致病基因并不显示症状,但是如果夫妻双方均携带致病基因,他们生育患儿的概率为25%。事实上,我国听力正常人群中,耳聋致病基因的携带者高达5-6%,即全国有7800万人携带有耳聋致病基因,但由于没有外在表现,这些携带者人群往往忽视可能发生的风险,最终导致不幸的发生。


遗传性耳聋--常染色体隐性遗传
在我国,导致听力障碍的最主要的致病基因为GJB2、SLC26A4(PDS)、12sRNA和GJB3。其中,12sRNA为线粒体基因,此基因发生致病突变的个体应禁用氨基糖甙类药物,以免导致“一针致聋”,著名的舞蹈节目《千手观音》中的21个演员中有18个为药物致聋,这些患者如果提前进行耳聋致病基因的筛查,并在日常就诊过程中给予用药指导,就可避免悲剧的发生。
耳聋基因筛查不再遥不可及:随着科学技术的发展,现在已经可以在胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)水平实施耳聋基因检测,即体外受精后,在胚胎移植前进行遗传诊断,从而真正实现耳聋出生缺陷的一级预防,即孕前预防避免了聋儿的出生,有效地阻断了遗传性耳聋在聋人家庭中的传递,为耳聋患者及家庭带来最有效的帮助。
耳聋患者及携带者家庭小帖士:
建议下列人群:
1.夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者;
2.表型正常,但生育过耳聋患儿,计划再次生育的夫妇;
3.耳聋患者希望了解自己致聋病因的;
首先,孕前应到具有相应资质的正规医院进行遗传咨询,并进行耳聋基因筛查,明确致病基因突变后:
a.对于自然妊娠的孕妇,可进行胎儿产前基因诊断;
b.对于有生育需求的未妊娠夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PGD),即“第三代试管婴儿”。该技术是指对体外受精的胚胎进行基因检测,筛选健康胚胎进行移植,从而避免聋儿的出生,达到优生目的。
 

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