答：这是因为“隐性遗传”：每个人都有来自父母各一份的遗传物质，若仅有一份遗传物质出现问题，并不发病，但是若父母双方都把有问题的一份传给孩子，孩子就会患病。事实上，人群中广泛存在着携带者，每20人中就有一个先天性耳聋致病基因携带者；每40-60人中就有一个脊肌萎缩症致病基因携带者。
对于常染色体隐性遗传病，父母均是携带者，他们自然妊娠，生育患儿的概率达25％，目前我们可通过产前诊断技术准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，虽避免了患儿的出生，但给病人带来心理及生理创伤；但是，胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术（PGD/PGS）（第三代试管婴儿）可在胚胎植入母体之前筛选正常胚胎，帮您实现生育健康宝宝的梦想。
2. 问：采集羊水样本做产前诊断，需在怀孕几周时采取？需要采集多少？
答：多临床建议羊水采集时间是18-22周，羊水采集量不得低于12ml。
3、问：我想早点做产前诊断，有没有检测手段可以检测更早期的样本？
答：产前诊断样本除了羊水外，还可采集绒毛，孕12周可采集绒毛进行检测。
4、问：基因检测大约需要多久出结果？
答：医院规定是45个工作日，大约2个月的时间；针对产前诊断样本，我们会加急处理，尽量争取2个月左右出报告，若有特殊情况，我们会提前打电话告知。
5、基因检测报告出来，我怎么才能拿到报告？家是外地不方便去医院取报告怎么办？
答：报告出来后，我们会第一时间通知您来取报告。请拨打0531-87909000或者通过我院APP及时预约遗传医生。
对于外地患者我们现在有信息平台可以通过网络取报告。具体办法请关注微信公众号“基因检测与诊断”。使用过程中如有疑问，可随时联系我们。
6、高龄孕妇可以做无创产前基因检测吗？
唐氏综合征的发生率与年龄呈正相关，35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。羊水染色体检查是对染色体检查最可靠的检测方法。但是羊膜腔穿刺存在0.5%左右的流产风险。无创产前基因检测不会发生流产，但是检测的染色体范围和准确性方面要略逊于羊水染色体检查。对高龄孕妇来说。
7、我需要做羊水产前基因检测，是不是就不用做无创产前基因检测了？羊水产前检测属于确诊手段并且检测更全面，不需要再做无创产前基因检测了。
8、申请单上填写的孕周是以末次月经推算的还是以B超推算的孕周呢？
以B超推算的时间为准。
9、我在外地不方便去你们医院，但想做基因检测怎么办？怎么缴费？您可以从当地医院采样，然后将样本寄给我们。具体要求和地址见《山东大学附属生殖医院分子遗传室样本采集保存运输注意事项》和《基因检测项目样本邮寄说明及注意事项》（邮件或QQ发送）；对于不在本地的患者您可以采取汇款的方式进行缴费
10、 基因检测报告出来，如何取报告？家是外地不方便去医院取报告，能通过电话咨询结果吗？
只要报告出来，我们会第一时间通知您来取报告。请拨打0531-87909000咨询遗传医生坐诊时间。去门诊遗传医生处取报告。对不起，我这边看不到具体结果，所以无法告诉您结果，流程上报告已给医生，通知您来取报告。对于外地的患者我们现在有信息平台可以通过网络取报告。具体办法请关注微信公众号“基因检测与诊断”，使用过程中如有疑问，可随时联系我们。
11、我想采羊水样本做基因检测，可以在你们这抽羊水做检测吗？做的话基因报告什么时候出？
我们医院不能抽羊水。我们只是接收羊水、绒毛等样本做基因检测。这类样本采集事项具体请咨询进行该工作的医院。对于产前样本，我们医院只做明确突变位点的验证。如果有以下情况我们就不能提供产前检测：1、您家里有明确的遗传病患者但是没有做基因检测；2、没有基因检测报告；3、做过基因检测但没有找到明确的突变位点。
医院规定是45个工作日，大约是2个月的时间。针对产前的样本，我们会加急处理。尽量争取1个月左右出报告。
12、 问：我的第一个孩子是白化病患者，但是没有做过基因检测，我现在又怀孕第8周了，这种情况可以做产前诊断吗？
答：可以做产前诊断，前提是：1.患儿须临床诊断明确；2.先证者（即白化病患儿）的致病基因突变已明确；3.父母双方经基因检测验证为携带者。产前诊断只针对先证者的致病突变位点进行检测，不包括其它基因和位点的检测。
13、 问：我的第一个孩子患进行性肌营养不良，已经去世了，我现在怀孕12周了，能不能做产前诊断看看胎儿是否患病？
答：对于基因检测来说，患者的样本（包括引产组织、脐血、外周血、足跟血等）非常重要，如果没有先证者明确的基因突变检测结果，是不能做产前诊断的。
14、 药物性耳聋是否和遗传无关？
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感，进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断，我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变，通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
15、 进行基因诊断有无风险？
基因检测只需抽取2-5毫升外周血（无需空腹），我院保证对患者的病历资料、血样和检测结果完全保密。
16、夫妻双方均未有耳聋病史，但生育了一个耳聋的孩子，是否意味着该患儿不是遗传性耳聋？
不一定。占遗传性耳聋80%的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎，有25%几率仍患耳聋。
17、药物性耳聋是否和遗传无关？
具有几类特定线粒体基因突变的人群易对氨基糖甙类抗生素敏感，进而导致药物性耳聋。此类线粒体基因突变可通过母亲遗传到后代。通过耳聋基因诊断，我们可以提前在相关药物性耳聋患者的后代或亲属中发现此突变，通过避免氨基糖甙类抗生素的使用而防止药物性耳聋的发生。
18、无创结果假阴性的原因是什么？
造成假阴性的原因可能如下： （1）孕周估算错误，胎儿游离DNA浓度低于检出浓度； （2）胎儿/胎盘染色体不一致； （3）外源性游离DNA干扰。
19、无创产前基因检测高危是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征？
不是一定，而是可能性大。无创产前基因检测的特异性非常高，但是确实存在不可避免的假阳性。所以，无创产前基因检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确诊，不应直接选择终止妊娠。
20、问：有其它问题如何联系？答：联系电话：0531-8656 9866
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