一、定义
对于3次或3次以上精液离心后镜检未发现精子,同时排除不射精和逆行射精等即可诊断为无精子症。
二、病因
1.先天性因素
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无睾症;睾丸下降不良;基因异常;生殖细胞发育不良;分泌异常;输精管道发育异常等。
2.获得性因素:
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创伤;
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睾丸扭转;
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生殖道感染;
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睾丸肿瘤;
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外源性因素;
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慢性系统性疾病;
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精索静脉曲张;
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医源性损伤;
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特发性。
三、分类
从无精子症的精确诊断与治疗选择角度,将无精子症分为以下三类。
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1.梗阻性无精子症(OA):临床表现为睾丸有正常生精功能,由于双侧输精管道梗阻导致精液或射精后的尿液中未见精子。睾丸体积基本正常。生殖系统超声检查可发现梗阻征象。
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2.非梗阻性无精子症(NOA):排除梗阻因素的一类睾丸生精功能障碍性疾病,包括各种下丘脑垂体疾病所致的生精功能改变,以及不同病因所致的原发性生精功能衰竭。临床诊断时生殖系统超声检查没有发现明显梗阻征象,患者睾丸体积往往较小。这类患者的睾丸不能产生精子或只产生极少量精子,导致精液中无法找到精子。
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3.混合型无精子症:部分存在梗阻因素的无精子症患者可能同时合并生精功能障碍。对于一侧或两侧睾丸体积较小、质地软,血清FSH水平升高及存在其他生精功能障碍表现,同时又存在梗阻性因素的患者,无法根据一般检测区分OA或是 NOA。这部分患者可能同时存在睾丸生精功能障碍以及部分输精管道梗阻,分型为混合型无精子症。
四、诊断
对于3次或3次以上精液离心(WHO 推荐转速3000g,离心15分钟)后镜检未发现精子,同时排除不射精和逆行射精等即可诊断为无精子症。
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临床医师需要结合患者病史、体格检查、精液分析、性激素检测以及生殖系统(睾丸、附睾、输精管、精囊腺、前列腺、射精管)超声及染色体(核型分析和 Y 染色微缺失)等检查项目,进一步诊断病因。
五、治疗
对于无精子症的治疗应结合患者自身状况、意愿以及不同诊断分型,选择不同的治疗方案。
1、梗阻性无精子症(OA)的治疗选择:主要根据梗阻的原因、程度、部位、性质和范围选择输精管道再通手术、药物治疗或ART治疗。对于睾丸内梗阻等无法实施外科手术治疗或根据梗阻部位不同已经施行手术治疗(如输精管吻合、输精管附睾管吻合、射精管切开等)后仍未能在精液中找到精子的患者可通过各种取精术获取精子后进行辅助生殖技术治疗。在辅助生殖技术治疗之前,需要进行遗传咨询及子代遗传风险的评估。
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(1)输精管吻合术(vasovasostomy)主要适用于输精管结扎术后再通及疝气或睾丸下降固定的手术中误扎导致的单侧或双侧输精管近端梗阻。我院常规在显微镜下进行输精管吻合术,比裸眼下手术,成功率更高。术后1个月开始检查精液,大多数病人术后1个月开始出现精子,极少数半年到1年内才出现精子;
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术后应避免重体力劳动1个月。
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(2)显微输精管附睾吻合术(epididymovasostomy)主要适用于输精管结扎后伴有的附睾淤积梗阻、附睾局限性炎症结扎等梗阻性无精子患者。术后1个月开始检查精液,大多数病人术后1个月开始出现精子,极少数半年到1年内才出现精子;术后应避免重体力劳动1个月。
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(3)经尿道射精管口切开术主要适用于射精管囊肿、射精管口狭窄或梗阻、前列腺囊肿等。此类患者多数精液无精子或严重少、弱精子、死精子。术后需卧床休息3-5天,术后半个月开始检查精液;一个月后应规律性生活,避免再次堵塞;术后避免重体力劳动1个月。
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(4)附睾穿刺取精子是对于梗阻性无精子症通过外科手段获取精子的一种手段。主要适用于外科不能修复的梗阻性无精子症,外科修复失败的梗阻性无精子症。无需住院,术后当天卧床休息,1周内避免剧烈活动,穿刺处不可沾水,半个月内禁忌性生活。
2、非梗阻性无精子症(NOA)的治疗选择:
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一般情况较差的患者,如睾丸体积小于6ml、FSH水平明显升高等,可直接选择供精治疗或领养,但也可以选择显微镜下睾丸切开取精技术,联合辅助生殖技术治疗,有可能获得自己的孩子。
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其他患者可尝试进行对因治疗或药物治疗,如治疗后仍未能查及精子则可考虑行各种睾丸取精术或睾丸活检进行病理组织学检查以明确睾丸生精状况。
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(1)显微镜下睾丸切开取精技术(M-TESE)是通过显微外科的技术在手术显微镜下从非梗阻性无精子症患者的睾丸中提取精子进行辅助生殖的手术。需要借助高端显微镜,在显微镜视野下操作,更精细,更准确,是普通手术无法完成的。术后一般只需住院观察3-5天,1周内避免剧烈活动,半个月内禁忌性生活,无需拆线,术后1个月左右缝线可自行脱落。
3、混合型无精子症的治疗选择:首选进行诊断性取精术或睾丸活检明确睾丸生精状况。若找到精子应同时冷冻保存为后续进行ICSI治疗做准备。一般不建议进行外科再通手术。